viernes, 24 de septiembre de 2010

Autismo, nuevos hallazgos

Autismo, nuevos hallazgos Intereconomía

La causa de este desorden del desarrollo funcional del cerebro es desconocida. A pesar de que, desde la década de los ochenta del siglo pasado se vienen registrando, periódicamente, resultados de distintos grupos de investigadores sobre el autismo, hasta ahora las causas que originan este desorden del desarrollo funcional del cerebro son desconocidas para los científicos.
Son decenas los trabajos publicados en los que se trata de relacionarlo con intoxicaciones por metales, por ejemplo, mientras que en otras líneas de investigación se buscan genes anómalos que puedan arrojar luz. Así, cabe recordar que en 2001, un trabajo publicado en American Journal of Human Genetics con 300 gemelos confirmaba la base genética del autismo, al tiempo que centraba la búsqueda de los posibles genes implicados en varios cromosomas.

Efectivamente, menos de dos años después, en 2003, 90 científicos abrían la puerta a la prevención del autismo con el desciframiento del cromosoma 7, como detallaban en Science. En este estudio, los científicos explicaban que, en el autismo, el gen foxp2 podría estar involucrado, al actuar como un interruptor genético. Un año después, en Journal of Psychiatry se describía una relación entre el gen que codifica una proteína involucrada en la producción de ATP –molécula que actúa como fuente de energía celular– y el autismo. Ya en diciembre de 2006, en Nature Genetics se identificaba otro gen que podría ser desencadenante del autismo en el cromosoma 22, al que se considera clave en la organización de la conexión neuronal.

Días atrás, los resultados de una ambiciosa investigación publicada en Science Translational Medicine y en la que se ha involucrado a cerca de 2.250 autistas para analizar su genoma y 10.000 voluntarios como grupo control, señala que las mutaciones en el gen PTCHD1 están asociadas con la herencia de esta disfunción y también con la discapacidad intelectual; pero este extremo sólo en una proporción de pacientes cercana al 1 %.

*J. M. Fernández-Rúa es periodista científico.

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